Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique

Définition

Déficit rare en sphingomyélinase acide caractérisé par une hépatosplénomégalie légère à importante, un hypersplénisme entraînant une thrombocytopénie, une pneumopathie interstitielle, une dyslipidémie et une atteinte du système nerveux central (à type de retard de développement, de déficience intellectuelle et d'ataxie). Des traits faciaux grossiers peuvent être observés chez certains patients.