Deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral
ORPHA:618891· ICD-10 E75.2· Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Definición
Es una deficiencia poco frecuente de esfingomielinasa ácida caracterizada por hepatoesplenomegalia de leve a grave, hiperesplenismo que provoca trombocitopenia, enfermedad pulmonar intersticial, dislipidemia y afectación del sistema nervioso central (incluyendo retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y ataxia). Algunos pacientes pueden presentar rasgos faciales toscos.
- Prevalencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal