Chronische neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase
ORPHA:618891· ICD-10 E75.2· Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Definitie
Een zeldzame deficiëntie van zure sfingomyelinase, gekenmerkt door milde tot ernstige hepatosplenomegalie, hypersplenisme die leidt tot trombocytopenie, interstitiële longziekte, dyslipidemie en manifestaties van centraal zenuwstelsel (waaronder ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en ataxie). Sommige getroffen individuen kunnen grove gelaatskenmerken vertonen.
- Prevalentie
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal