Wrodzony zespół bezsoczewkowości-hipoplazji tęczówki-małoocza-mikrorogówki

Definicja

Rzadkie zaburzenie genetyczne obejmujące wiele struktur oka, charakteryzujące się połączeniem wrodzonej afakii i anomalii panokularnych, w tym hipoplazji tęczówki, mikroftalmii i mikrorogówki. Inne objawy ze strony narządu wzroku mogą obejmować oczopląs, jaskrę, zeza, wrodzoną leukokorię, przetrwałe płodowe naczynia krwionośne w przednim odcinku oka oraz anomalie tylnego odcinka oka (np. hipoplazja nerwu wzrokowego i dołka środkowego, krwotoki doszklistkowe). Nie obserwuje się żadnych objawów pozagałkowych.