Síndrome de afaquia-hipoplasia del iris-microftalmía-microcórnea congénito

Definición

Es un trastorno genético poco frecuente que afecta a múltiples estructuras oculares, caracterizado por la combinación de afaquia congénita y anomalías panoculares que incluyen hipoplasia del iris, microftalmia y microcórnea. Otras características oftalmológicas pueden incluir nistagmo, glaucoma, estrabismo, leucocoria congénita, persistencia de la vasculatura fetal anterior y anomalías del segmento posterior (p. ej., hipoplasia del nervio óptico y de la fóvea, hemorragias intravítreas). No se han descrito manifestaciones extraoculares.