Kongenitale Aphakie-Irishypoplasie-Mikrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom

Definition

Eine seltene genetische Störung, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und durch die Kombination von kongenitaler Aphakie und panokularen Anomalien einschließlich Iris-Hypoplasie, Mikrophthalmie und Mikrokornea gekennzeichnet ist. Weitere ophthalmologische Merkmale können Nystagmus, Glaukom, Strabismus, kongenitale Leukokorie, anteriores persistierendes fetales Gefäßsystem und Anomalien des hinteren Augensegments (z. B. Hypoplasie des Sehnervs und der Fovea, intravitreale Blutungen) sein. Es werden keine extraokularen Manifestationen beobachtet.