Congenitale afakie - hypoplasie van iris - microftalmie - microcornea-syndroom

Definitie

Een zeldzame genetische aandoening met betrokkenheid van meerdere structuren van het oog, gekenmerkt door de combinatie van congenitale afakie en panoculaire anomalieën waaronder hypoplasie van iris, microftalmie en microcornea. Andere mogelijke oftalmologische kenmerken zijn onder meer nystagmus, glaucoom, strabisme, congenitale leukocorie, anterieure persisterende foetale vasculatuur en anomalieën van posterieur segment (bijvoorbeeld hypoplasie van nervus opticus en foveale hypoplasie, bloedingen in corpus vitreum). Er worden geen extraoculaire manifestaties waargenomen.