Síndrome de afaquia congénita-hipoplasia da iris-microftalmia-microcórnea

Definição

Doença genética rara envolvendo múltiplas estruturas do olho, caracterizado pela combinação de afaquia congénita e anomalias panoculares, incluindo hipoplasia da íris, microftalmia e microcórnea. Outras características oftalmológicas podem incluir nistagmo, glaucoma, estrabismo, leucocoria congénita, vasculatura fetal persistente anterior e anomalias do segmento posterior (por exemplo, hipoplasia do nervo óptico e foveal, hemorragias intravítreas). Nenhuma manifestação extraocular é observada.