Ostra odwracalna leukoencefalopatia ze zwiększonym wydalaniem alfa-ketoglutaranu w moczu

Definicja

Rzadka choroba neurometaboliczna charakteryzująca się ostrym, odwracalnym i czasami nawracającym pogorszeniem neurologicznym (w tym sennością, hipotonią, dyzartrią i ataksją) podczas choroby gorączkowej. Schorzenie to wiąże się z odwracalną leukoencefalopatią i stale zwiększonym wydalaniem z moczem (a czasami zwiększonym stężeniem w płynie mózgowo-rdzeniowym) głównie alfa-ketoglutaranu i N-acetyloasparaginianu.