Leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa-cetoglutarato en orina

Definición

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un deterioro neurológico agudo, reversible y, en ocasiones, recurrente (que incluye somnolencia, hipotonía, disartria y ataxia) durante una enfermedad febril. La afección se asocia con leucoencefalopatía reversible y un aumento persistente de la excreción urinaria (y, en algunos casos, de la concentración del líquido cefalorraquídeo), principalmente de alfa-cetoglutarato y N-acetilaspartato.