Leucoencefalopatia aguda reversível com aumento de alfa-cetoglutarato urinário

Definição

Doença neurometabólica rara caracterizada por deterioração neurológica aguda, reversível e, às vezes, recorrente (incluindo sonolência, hipotonia, disartria e ataxia) durante uma doença febril. A doença está associada à leucoencefalopatia reversível e à excreção urinária persistentemente aumentada (e, às vezes, à concentração do líquido cefalorraquidiano), principalmente de alfa-cetoglutarato e N-acetilaspartato.