Leucoencéphalopathie réversible aiguë avec augmentation de l'alpha-cétoglutarate urinaire

Définition

Maladie neurométabolique rare caractérisée par une détérioration neurologique aiguë et réversible, parfois récurrente (somnolence, hypotonie, dysarthrie et ataxie), lors d'un épisode fébrile. La maladie est associée à une leucoencéphalopathie réversible et à une excrétion urinaire constamment élevée d'alpha-cétoglutarate et de N-acétylaspartate principalement (parfois dans le liquide cérébrospinal).