Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 13

Definicja

Postać hipoplazji mostowo-móżdżkowej o początku w wieku niemowlęcym, charakteryzująca się ciężkim, globalnym opóźnieniem rozwoju z brakiem mowy, hipotonią, problemami z karmieniem, cechami dysmorfii twarzoczaszki oraz postępującą hipoplazją mostowo-móżdżkową, widoczną w badaniach obrazowych mózgowia w okresie dzieciństwa. Inne nieprawidłowości strukturalne mózgu, które mogą być widoczne już na wcześniejszym etapie choroby, obejmują mały hipokamp, cienkie ciało modzelowate, zaburzenia istoty białej okołokomorowej i malformację Dandy'ego-Walkera. W niektórych przypadkach zgłaszano drgawki, oczopląs i korowe zaburzenia widzenia.