Pontocerebellaire hypoplasie type 13

Definitie

Een vorm van pontocerebellaire hypoplasie, gekenmerkt door infantiele aanvang van ernstige algehele ontwikkelingsachterstand met afwezigheid van spraak, hypotonie, voedingsproblemen, dysmorfe craniofaciale kenmerken, en ontwikkeling van pontocerebellaire hypoplasie merkbaar bij beeldvorming van hersenen later in de kindertijd. Overige structurele afwijkingen van hersenen, die mogelijk reeds in een vroeger stadium merkbaar kunnen zijn, zijn onder meer kleine hippocampus, dun corpus callosum, afwijkingen van periventriculaire witte stof, en Dandy-Walker malformatie. In sommige gevallen werden insulten, nystagmus, en corticale visuele stoornis gerapporteerd.