Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13

Definición

Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por un fenotipo variable que incluye macrocefalia, sobrecrecimiento posnatal, osificación carpiana avanzada, obesidad, retraso en el habla, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y trastornos de conducta con episodios de agresividad y dismorfia facial variable. También se han descrito crisis epilépticas y anomalías estructurales del cerebro, así como una variedad de otras manifestaciones como otitis media recurrente, hipermovilidad de las articulaciones, hirsutismo o nevos.