Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13

Definição

Forma de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por atraso global do desenvolvimento grave e de início na infância precoce, com ausência de linguagem, hipotonia, problemas alimentares, caraterísticas craniofaciais dismórficas e desenvolvimento de hipoplasia pontocerebelar na imagem cerebral mais tarde na infância. Outras anomalias estruturais do cérebro, que podem já ser aparentes numa fase mais precoce, incluem hipocampo pequeno, corpo caloso fino, anomalias da substância branca periventricular e malformação de Dandy-Walker. Nalguns casos, foram reportadas convulsões, nistagmo e deficiência visual cortical.