Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13

Definition

Eine Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit fehlendem Sprachvermögen, Hypotonie, Fütterungsproblemen, dysmorphen kraniofazialen Merkmalen und der Entwicklung einer pontozerebellären Hypoplasie in der Bildgebung des Gehirns im späteren Kindesalter gekennzeichnet ist. Andere strukturelle Anomalien des Gehirns, die bereits in einem früheren Stadium erkennbar sein können, umfassen einen kleinen Hippocampus, ein dünnes Corpus callosum, periventrikuläre Anomalien der weißen Substanz und Fehlbildungen nach Dandy-Walker. In einigen Fällen wurde über Krampfanfälle, Nystagmus und kortikale Sehstörungen berichtet.