Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 12
ORPHA:611256· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 12
Definicja
Śmiertelna postać hipoplazji mostowo-móżdżkowej charakteryzująca się wystąpieniem małogłowia w okresie prenatalnym, hipoplazją móżdżku, pnia mózgu i rdzenia kręgowego, dysmorficznymi cechami twarzoczaszki (pochylone czoło, mikrognacja) oraz licznymi przykurczami. Zgłaszano także zanik nadnamiotowy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal