Hypoplasie pontocérébelleuse type 12

Définition

Forme létale d'hypoplasie pontocérébelleuse caractérisée par l'apparition prénatale d'une microcéphalie, d'une hypoplasie du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière, d'une dysmorphie craniofaciale à type de front fuyant et de micrognathie, et de multiples contractures. Une atrophie supratentorielle a également été rapportée.