Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12
ORPHA:611256· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 12
Definição
Forma letal de hipoplasia pontocerebelar caracterizada por microcefalia de início pré-natal, hipoplasia do cerebelo, tronco cerebral e medula espinal, caraterísticas craniofaciais dismórficas, como testa inclinada e micrognatia, e contraturas múltiplas. Também tem sido reportada atrofia supratentorial.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal