Pontocerebellaire hypoplasie type 12
ORPHA:611256· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 12
Definitie
Een letale vorm van pontocerebellaire hypoplasie, gekenmerkt door prenatale aanvang van microcefalie, hypoplasie van cerebellum, hersenstam en ruggenmerg, dysmorfe craniofaciale kenmerken zoals hellend voorhoofd en micrognathie, en multipele contracturen. Supratentoriële atrofie werd ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal