Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12
ORPHA:611256· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 12
Definición
Es una forma letal de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por el inicio prenatal de microcefalia, hipoplasia del cerebelo, del tronco encefálico y de la médula espinal, rasgos craneofaciales dismórficos como frente inclinada y micrognatia, y contracturas múltiples. También se ha descrito atrofia supratentorial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal