Zespół grzietowo-brzuszny związany z EN1
ORPHA:611223· ICD-10 Q87.2· EN1-related dorsoventral syndrome
Definicja
Rzadka dysplazja mezomeliczna i rizo-mezomeliczna charakteryzująca się znacznym mezomelicznym skróceniem kończyn dolnych, skórną syndaktylią i nieprawidłowościami paznokci (zlokalizowanymi po stronie dłoniowej palca, dysplastycznymi lub ich brakiem) w dłoniach i stopach, związana z mutacjami w genie EN1. Inne cechy kliniczne mogą obejmować nieprawidłowości układu moczowo-płciowego (w tym obustronne wnętrostwo, odpływ pęcherzowo-moczowodowy, wodonercze, hipoplastyczne wargi sromowe większe), spastyczność i drgawki.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal