EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom
ORPHA:611223· ICD-10 Q87.2· EN1-related dorsoventral syndrome
Definition
Eine seltene mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, die durch eine ausgeprägte mesomele Verkürzung der unteren Gliedmaßen, kutane Syndaktylie und Nagelanomalien (auf der Palmar-Seite der Finger platziert, dysplastisch oder fehlend) in Händen und Füßen aufgrund von Mutationen im EN1-Gen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Anomalien im Urogenitalbereich (einschließlich beidseitigem Kryptorchismus, vesiko-ureteralem Reflux, Hydronephrose, hypoplastischen großen Schamlippen), Spastizität und Krampfanfälle sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal