Síndrome dorsoventral asociado al gen EN1
ORPHA:611223· ICD-10 Q87.2· EN1-related dorsoventral syndrome
Definición
Es una displasia mesomélica y rizomesomélica poco frecuente caracterizada por un marcado acortamiento mesomélico de las extremidades inferiores, sindactilia cutánea y anomalías ungueales (ubicadas en la superficie palmar del dedo, displásicas o ausentes) en manos y pies debido a mutaciones en el gen EN1. Otras características clínicas pueden incluir anomalías genitourinarias (incluyendo criptorquidia bilateral, reflujo vesicoureteral, hidronefrosis, labios mayores hipoplásicos), espasticidad y crisis epilépticas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal