Síndrome dorsoventral EN1-relacionado
ORPHA:611223· ICD-10 Q87.2· EN1-related dorsoventral syndrome
Definição
Displasia mesomélica e rizo-mesomélica rara caracterizada por encurtamento mesomélico acentuado dos membros inferiores, sindactilia cutânea e anomalias nas unhas (localizadas no lado palmar do dedo, displásicas ou ausentes) nas mãos e pés devido a mutações no gene EN1. Outras características clínicas podem incluir anomalias geniturinárias (incluindo criptorquidia bilateral, refluxo vesicoureteral, hidronefrose, lábios maiores hipoplásicos), espasticidade e convulsões.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Neonatal