EN1-gerelateerd dorsoventraal syndroom
ORPHA:611223· ICD-10 Q87.2· EN1-related dorsoventral syndrome
Definitie
Een zeldzame mesomele en rhizomesomele dysplasie, gekenmerkt door opmerkelijke mesomele verkorting van onderste ledematen, cutane syndactylie en nagelanomalieën (gesitueerd op de palmaire zijde van de vinger, dysplastisch of afwezig) aan handen en voeten door mutaties in het gen EN1. Mogelijke andere klinische kenmerken zijn onder meer urogenitale afwijkingen (waaronder bilateraal cryptorchisme, vesico-ureterale reflux, hydronefrose, hypoplastische grote schaamlippen), spasticiteit en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal