Zespół anemii aplastycznej-niepełnosprawności intelektualnej-karłowatości

Definicja

Rzadka konstytucyjna niedokrwistość aplastyczna z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem i małogłowiem. Często występują przebarwienia skóry lub plamy typu cafe au lait. U większości pacjentów występuje globalne opóźnienie rozwoju z upośledzeniem umiejętności ruchowych, trudnościami w uczeniu się, opóźnieniem mowy, u niektórych - problemy behawioralne, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu. Często rozwija się przedzłośliwa faza zespołów mielodysplastycznych lub białaczka.