Síndrome de anemia aplásica-discapacidad intelectual-talla baja significativa

Definición

Es una anemia aplásica constitucional poco frecuente caracterizada por anemia aplásica, discapacidad intelectual, talla baja y microcefalia. Suele asociar pigmentación de la piel o manchas color café con leche. La mayoría de los pacientes presenta un retraso global del desarrollo con afectación de las habilidades motoras, problemas de aprendizaje y retraso del habla, mientras que algunos pacientes manifiestan trastornos de conducta, incluyendo rasgos autistas. Los pacientes suelen desarrollar síndromes mielodisplásicos premalignos o leucemia.