Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom

Definition

Eine seltenes Syndrom mit Knochenmarkversagen (BMF-Syndrom), das durch konstitutionelle aplastische Anämie, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Häufig sind Hautpigmentierungen oder Café-au-Lait-Flecken vorhanden. Die Mehrzahl der Patienten zeigt eine globale Entwicklungsverzögerung mit eingeschränkten motorischen Fähigkeiten, Lernbehinderungen und Sprachverzögerungen, während einige Patienten auch Verhaltensprobleme einschließlich autistischer Züge aufweisen können. Die Patienten entwickeln häufig prämaligne myelodysplastische Syndrome oder Leukämie.