Syndrome d'aplasie médullaire-déficience intellectuelle-nanisme

Définition

Aplasie médullaire constitutionnelle rare caractérisée par une aplasie médullaire, une déficience intellectuelle, une petite taille et une microcéphalie. Une pigmentation cutanée ou des taches café au lait sont souvent présentes. La majorité des patients présentent un retard global de développement avec des troubles moteurs, des difficultés d'apprentissage et un retard de langage, tandis que d'autres peuvent également présenter des troubles du comportement, dont des troubles du spectre de l'autisme. Les patients développent souvent des syndromes myélodysplasiques précancéreux ou des leucémies.