Aplastische anemie - intellectuele achterstand - dwerggroei-syndroom

Definitie

Een zeldzame constitutionele aplastische anemie, gekenmerkt door aplastische anemie, intellectuele achterstand, kleine gestalte en microcefalie. Huidpigmentatie of café-au-lait vlekken zijn vaak aanwezig. De meerderheid van de patiënten vertoont algehele ontwikkelingsachterstand met verstoorde motorische vaardigheden, leerstoornissen, en spraakachterstand, terwijl sommige patiënten ook gedragsproblemen kunnen vertonen, waaronder autistische kenmerken. Patiënten ontwikkelen vaak premaligne myelodysplastische syndromen of leukemie.