Zespół oczno-żołądkowo-jelitowy z zaburzeniami neurorozwojowymi

Definicja

Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się brakiem prawidłowego rozwoju, nieprawidłowościami oczu (w tym jednostronnym/obustronnym małooczem, colobomą, jednostronnym opadaniem powieki i zmętnieniem soczewki), wadami nerek (głównie nerka podkowiasta, jednak zgłaszano również dysfunkcję połączenia miedniczkowo-moczowodowego i odpływ pęcherzowo-moczowodowy), atrezją odbytu. U większości chorych występuje także niedosłuch, wady serca oraz cechy dysmorfii (trójkątna twarz, hipoplastyczne skrzydełka nosa, zakrzywiony nos i mały spiczasty podbródek).