Síndrome del neurodesarrollo-oculogastrointestinal

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por alteraciones oculares (incluyendo microftalmía uni-/bilateral, coloboma, ptosis unilateral y opacidad del cristalino), así como fallo de medro, anomalías renales (principalmente riñón en herradura, aunque también se ha descrito disfunción de la unión ureteral-pélvica y reflujo vesicoureteral), ano imperforado y retraso global del desarrollo. La mayoría de los pacientes presenta discapacidad auditiva, anomalías cardíacas y rasgos dismórficos (cara triangular, alas nasales hipoplásicas, nariz con forma de pico y mentón pequeño y puntiagudo).