Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen

Definition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Dysmorphien, das durch Augenanomalien (einschließlich einseitiger/bilateraler Mikrophthalmie, Kolobom, einseitiger Ptosis und Linsentrübung), Gedeihstörung, Nierenanomalien (hauptsächlich Hufeisenniere, aber auch Dysfunktion der Harnleiter-Becken-Kreuzung und vesikoureteraler Reflux wurden berichtet), Analatresie und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Mehrzahl der Patienten weist auch Hörstörungen, Herzanomalien und dysmorphe Merkmale auf (dreieckiges Gesicht, schnabelförmige Nase mit hypoplastischen Nasenflügeln und kleines, spitzes Kinn).