Syndrome oculogastrointestinal-trouble neurologique du développement

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par des anomalies oculaires (microphthalmie unilatérale/bilatérale, colobome, ptosis unilatéral et opacité du cristallin), un retard de croissance, des anomalies rénales (principalement un rein en fer à cheval, mais des dysfonctionnements de la jonction pyélo-urétérale et des reflux vésico-urétraux ont également été rapportés), une imperforation anale et un retard global de développement. La majorité des patients présentent également une perte d'acuité auditive, des anomalies cardiaques et une dysmorphie (visage triangulaire, ailes nasales hypoplasiques, nez en bec d'oiseau et petit menton pointu).