Oculogastro-intestinaal - neurologische ontwikkeling-syndroom
ORPHA:611201· ICD-10 Q87.8· Oculogastrointestinal-neurodevelopmental syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door oogafwijkingen (waaronder unilaterale/bilaterale microftalmie, coloboom, unilaterale ptosis en lenstroebeling) bovenop niet-gedijen, nieranomalieën (vooral hoefijzernier, maar disfunctie van pyelo-ureterale overgang en vesico-ureterale reflux werden ook gerapporteerd), anusatresie en algehele ontwikkelingsachterstand. De meerderheid van de patiënten presenteert zich ook met slechthorendheid, hartanomalieën en dysmorfe kenmerken (driehoekig gelaat, hypoplastische neusvleugels, snavelvormige neus, en kleine, puntige kin).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal