Miopatia nemalinowa
ORPHA:607· Nemaline myopathy
Definicja
Miopatia nemalinowa (NM) obejmuje szerokie spektrum miopatii charakteryzujących się hipotonią, osłabieniem lub brakiem głębokich odruchów ścięgnistych oraz obecnością patologicznych wtrętów nemalinowych w biopsji mięśnia.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Wiek zachorowania
- All ages