Myopathie à némaline
ORPHA:607· Nemaline myopathy
Définition
La myopathie à némaline (MN) recouvre un large spectre de myopathies congénitales caractérisées par une hypotonie, une faiblesse musculaire et une hypo- ou aréflexie ostéotendineuse, avec présence de corps à némaline (bâtonnets) sur la biopsie musculaire.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- All ages