Miopatia nemalinica
ORPHA:607· Nemaline myopathy
Definizione
La miopatia nemalinica (NM) comprende un ampio spettro di miopatie congenite da ipotonia, debolezza e assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi, con evidenza di corpi (bastoncelli) nemalinici sulla biopsia muscolare.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- All ages