Nemaline-myopathie
ORPHA:607· Nemaline myopathy
Definitie
Nemalinemyopathie (NM) omvat een groot spectrum van aangeboren myopathieën gekenmerkt door hypotonie, zwakte en verminderde of afwezige peesreflexen, met pathologische indicaties van staafvormige (nemaline) structuren op spierbiopsieën.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- All ages