Nemalin-Myopathie
ORPHA:607· Nemaline myopathy
Definition
Die Nemalin-Myopathie (NM) umfasst ein weites Spektrum kongenitaler Myopathien, die gekennzeichnet sind durch Hypotonie, Muskelschwäche und abgeschwächte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe. In der Muskelbiopsie sind Nemalinkörper (Stäbchen) nachweisbar.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- All ages