Zależny od KLHL7 zespół podobny do Bohring-Opitz
ORPHA:603689· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like syndrome
Definicja
Rzadki zespół wielu wad wrodzonych, który charakteryzuje się kilkoma typowymi cechami klinicznymi zespołu Bohringa-Opitza, takimi jak opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, dysmorfia twarzy, małogłowie, poważne trudności w karmieniu, przykurcze stawów, niepełnosprawność intelektualna i ułożenie kończyn górnych jak w zespole BOS. Bardzo rzadko natomiast opisywano trygonocefalię, synophrys (zrośnięcie brwi), wysoką krótkowzroczność i cykliczne wymioty.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal