Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes
ORPHA:603689· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch mehrere der typischen klinischen Merkmale des Bohring-Opitz-Syndroms gekennzeichnet ist, wie intrauterine Wachstumsretardierung, Gesichtsdysmorphien, Mikrozephalie, schwerwiegende Fütterungsprobleme, Gelenkkontrakturen, Intelligenzminderung und eine BOS-ähnliche Haltung der oberen Gliedmaßen. Trigonozephalie, Synophrie, hohe Myopie und zyklisches Erbrechen sind dagegen sehr selten beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal