KLHL7-gerelateerd Bohring-Opitz-achtig syndroom
ORPHA:603689· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door meerdere typische klinische kenmerken van syndroom van Bohring-Opitz, zoals intra-uteriene groeiretardatie, faciale dysmorfie, microcefalie, ernstige voedingsproblemen, gewrichtscontracturen, intellectuele achterstand en BOS-achtige houding van bovenste ledematen. Trigonocefalie, synophrys, hoge myopie en cyclisch braken worden daarentegen maar zelden beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal