Síndrome similar a Bohring-Opitz asociado a KLHL7
ORPHA:603689· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por varios de los rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz (BOS), como retraso del crecimiento intrauterino, dismorfia facial, microcefalia, dificultades graves para alimentarse, contracturas articulares, discapacidad intelectual y una postura de los miembros superiores similar a la del BOS. Por el contrario, la trigonocefalia, la sinofridia, la alta miopía y la emesis cíclica se describen muy raramente.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal