Síndrome Bohring-Opitz-like KLHL7-relacionado
ORPHA:603689· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like syndrome
Definição
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por várias das características clínicas típicas da síndrome Bohring-Opitz, como atraso de crescimento intrauterino, dismorfia facial, microcefalia, dificuldades graves de alimentação, contraturas articulares, perturbação do desenvolvimento intelectual e postura semelhante a BOS nos membros superiores. Trignocefalia, sinofris, miopia grave e emése cíclica são, pelo contrário, muito raramente descritas.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal