Niedobór alfa-1-antytrypsyny
ORPHA:60· ICD-10 E88.0· Alpha-1-antitrypsin deficiency
Definicja
Rzadka dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się znacznie obniżonym stężeniem alfa-1-antytrypsyny w surowicy. W najcięższej postaci choroba może objawiać się przewlekłymi zaburzeniami czynności wątroby (marskość, zwłóknienie), układu oddechowego (rozedma płuc, rozstrzenie oskrzeli), rzadko zapaleniem tkanki podskórnej lub naczyń.
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages