Deficiëntie van alfa-1-antitrypsine

Definitie

Een zeldzame, erfelijke metabole aandoening, gekenmerkt door gehaltes van alfa-1-antitrypsine (AAT) in serum die ver onder de normale waarden liggen. Bij de meest ernstige vorm kan de ziekte zich klinisch manifesteren met chronische leveraandoeningen (cirrose, fibrose), respiratoire aandoeningen (emfyseem, bronchiëctasie), en zelden panniculitis of vasculitis.