Deficit di alfa-1-antitripsina

Definizione

Si tratta di una malattia metabolica ereditaria rara, caratterizzata da livelli di alfa-1-antitripsina (AAT) nel siero molto inferiori alla norma. Nella forma più grave, la malattia può manifestarsi, dal punto di vista clinico, con epatopatia cronica (cirrosi, fibrosi), malattia respiratoria (enfisema, bronchiectasie) e, raramente, panniculite o vasculite.